Objawy i stadia amyloidozy nerek Rozpoznanie amyloidozy nerkowej

Amyloidoza nerek jest chorobą charakteryzującą się objawami odkładania się w tkankach amyloidu (złożony kompleks białko-polisacharyd). Różne etapy amyloidozy nerkowej mogą prowadzić do zaniku i stwardnienia miąższu i różnych niewydolności narządów. Ponieważ uszkodzenie nerek występuje w większości postaci ogólnoustrojowej amyloidozy nerkowej, chorobę tę tradycyjnie rozważa się w części „Nefrologia”. W tym artykule rozważymy objawy amyloidozy nerkowej i jej stadia, a także możliwość zdiagnozowania amyloidozy nerkowej u ludzi.

Objawy amyloidozy nerek

Bardzo często amyloidoza nerek przez długi czas przebiega bezobjawowo. Jednak nadal można wykryć niektóre objawy amyloidozy nerkowej. Charakter objawów klinicznych zależy od biochemicznego typu amyloidu, lokalizacji złogów amyloidu, stadium ich występowania w narządach, czasu trwania choroby, obecności powikłań i stadium amyloidozy nerkowej. Z reguły obserwuje się kompleks objawów związanych z uszkodzeniem kilku narządów w skrobiawce nerkowej.

Objawy zajęcia nerek (we wczesnych stadiach samej amyloidozy nerkowej) są typowe dla amyloidozy nerkowej AA i AL; nie obserwuje się ich w rodzinnej polineuropatii amyloidowej i chorobie Alzheimera. Objawy kliniczne amyloidozy nerek wahają się od łagodnego białkomoczu do zaawansowanego zespołu nerczycowego, w zależności od stadium: masywny białkomocz, hipoproteinemia, hiperlipidemia, zespół obrzęku. Obrzęk może nie wystąpić w przypadku naciekania amyloidu nadnerczy i hiponatremii. Nadciśnienie tętnicze rozwija się w 20–25% przypadków, głównie z istniejącą od dawna amyloidozą AA. Dodatkowymi objawami amyloidozy nerek mogą być kwasica cewkowa, cukrzyca nerek. Na tle amyloidozy nerkowej możliwy jest rozwój zakrzepicy żył nerkowych.

Nadnerczowe objawy amyloidozy nerkowej

Amyloidoza nerek może rozwijać się z amyloidozą AL, rzadko z amyloidozą AA, zwykle objawia się objawami ograniczającej kardiomiopatii. Najczęstsze objawy kliniczne amyloidozy nerek: kardiomegalia, niewydolność serca, różne zaburzenia rytmu serca. Wysiękowe zapalenie osierdzia jest rzadkie. Miejscowa amyloidoza przedsionkowa jest często zauważana u osób w wieku powyżej 80 lat.

Objawy amyloidozy żołądkowo-jelitowej

Objawy uszkodzenia przewodu żołądkowo-jelitowego w amyloidozie nerki wyjaśniono albo przez bezpośrednie zaangażowanie narządów w procesie amyloidu, albo przez pośrednie zmiany wynikające z naciekania amyloidu regionalnych włókien nerwowych. Objaw amyloidozy nerek, taki jak makroglossia, występuje w przypadku amyloidozy AL. Objawy - język zwiększa objętość, staje się gęsty podczas diagnozy z palpacją. Objawem naciekania przełyku amyloidu z amyloidozą jest sztywność dolnego przełyku i zaburzenia jego aktywności ruchowej.

Amyloidoza żołądka w początkowych stadiach wiąże się z naciekaniem ściany guza podobnym do guza, dlatego konieczna jest diagnostyka różnicowa z rakiem żołądka. Amyloidoza jelitowa może być objawem złego wchłaniania. Izolowana amyloidoza jelit przebiega pod postacią guza (objawy - ból, niedrożność jelit). Zwykle jest wykrywany podczas operacji. Objawy, takie jak krwawienie z przewodu pokarmowego, są możliwe na wszystkich poziomach przewodu żołądkowo-jelitowego, zwykle są znacznie wyraźne i są wyraźnym objawem amyloidozy. Objawy wczesnego stadium amyloidozy obserwuje się w większości rodzajów amyloidozy. Pierwsze objawy to powiększenie wątroby, gęstnienie, a po zdiagnozowaniu przez badanie dotykowe jej krawędź jest gładka i bezbolesna. W miarę postępu rozwija się zespół nadciśnienia wrotnego. Rzadko rozwijają się rażące naruszenia funkcji wątroby, częściej występuje objaw taki jak umiarkowana cholestaza.

Amyloidoza trzustki zwykle przebiega pod postacią przewlekłego zapalenia trzustki: charakterystycznymi objawami są tępy ból w lewym podżebrzu, objawy dyspeptyczne.

Objawy amyloidozy innych narządów i układów

Objawem amyloidozy jest zapalenie wielomięśniowe (zapalenie opłucnej, zapalenie otrzewnej) obserwowane w śródziemnomorskiej gorączce rodzinnej jako przejaw choroby podstawowej. Objaw taki jak obwodowa polineuropatia objawia się w 3-7 dekadzie życia pacjenta z postępującą neuropatią czuciową kończyn dolnych z amyloidozą. Objawy zespołu cieśni nadgarstka występują przy naciekaniu amyloidu poprzecznego więzadła dłoniowego nadgarstka z uciskiem przechodzącego pod nim nerwu pośrodkowego. Występują ostre bóle pieczenia w palcach dłoni I-III i promieniowej stronie palca IV, charakterystycznym objawem amyloidozy jest zmniejszenie wrażliwości opuszek palców i siły mięśni ręki. Obserwuje się go w przypadku amyloidozy AL, w przypadku amyloidozy AA nie jest to charakterystyczny objaw we wczesnych stadiach.

{$adcode4}

Symetryczne zapalenie wielostawowe z poranną sztywnością w amyloidozie nerek przypomina reumatoidalne. Objawem amyloidozy jest również naciek mięśni amyloidu, który może objawiać się pseudomiopatią. Zmiany skórne z objawami amyloidozy wyglądają jak półprzezroczyste woskowe grudki lub blaszki na twarzy, szyi, w obszarach naturalnych fałdów, jest to najbardziej oczywisty i zauważalny wizualnie znak początku choroby. Opisano wybroczyny okoniowe („oczy szopa pracza”). Swędzenie nie jest charakterystycznym objawem. Możliwe są krwotoki w płytkach. W niektórych przypadkach objawem jest gęsty obrzęk palców, przypominający twardzinę skóry.

Zaburzenia psychiczne w postaci demencji obserwuje się przy zlokalizowanych postaciach amyloidozy (choroba Alzheimera). Objawy zespołu krwotocznego mogą rozwinąć się w przypadku amyloidozy AL z powodu braku czynnika krzepnięcia X, który ma powinowactwo do włókienek amyloidowych.

Etapy amyloidozy nerek

Amyloidozę nerek można podzielić na 4 etapy choroby: utajony etap amyloidozy nerkowej, etap proteinuryczny, nerczycowy etap amyloidozy nerkowej i stadium mocznicowe. Objawy i uszkodzenie nerek, a także specyficzne objawy amyloidozy nerek, zależą od stadiów amyloidozy nerkowej.

W utajonym stadium amyloidozy nerkowej choroba nie ma silnego wpływu na wygląd nerek, ale pojawia się objaw amyloidozy nerek, taki jak złogi białek amyloidowych na ścianach naczyń krwionośnych i rurki zbiorcze. Na tym etapie istnieje inny objaw amyloidozy nerkowej: błony nerkowych naczyń kłębuszkowych zmieniają się i gęstnieją, a światło kanalików jest zatkane granulkami białkowymi na tym etapie amyloidozy nerkowej. Na etapie nerczycowym ilość amyloidu w nerkach z amyloidozą nerek znacznie wzrasta. Na tym samym etapie białko może gromadzić się w tętnicach, naczyniach włosowatych i na błonie kanalików. W następnym etapie mocznica, atrofia ciał nerkowych i umierają z objawami amyloidozy. Również na tym etapie nerki są zwarte i mogą mieć blizny. W tym ostatnim etapie amyloidozy nerek mogą pojawić się powikłania: objawy przerostu serca, infekcja (zapalenie płuc, różyczka, świnka).

{$adcode5}

Klasyfikacja stadiów amyloidozy nerkowej

Klasyfikacja Komitetu ds. Nomenklatury Międzynarodowej Unii Towarzystw Immunologicznych (Biuletyn WHO, 1993).

  • Amyloidoza AL (A - amyloidoza, amyloidoza, L - lekkie łańcuchy, lekkie łańcuchy) jest pierwotnym etapem związanym z objawami szpiczaka (amyloidozę odnotowuje się w 10-20% przypadków szpiczaka).
  • Amyloidoza AA (nabyta amyloidoza, nabyta amyloidoza) jest wtórnym etapem amyloidozy w obecności przewlekłych chorób zapalnych, a także w śródziemnomorskiej gorączce rodzinnej (choroba okresowa).
  • ATTR-amyloidoza (A - amyloidoza, amyloidoza, TTR - transtyretyna, transtyretyna) - dziedziczna amyloidoza rodzinna (rodzinna polineuropatia amyloidowa) i starsza ogólnoustrojowa amyloidoza, ostatni etap.
  • Miejscowa amyloidoza często rozwija się u osób w podeszłym wieku i ma objawy klasycznego przebiegu choroby.

Rozpoznanie amyloidozy nerkowej

Diagnostyka laboratoryjna amyloidozy nerkowej

Objawem początku amyloidozy nerkowej w początkowej fazie może być zawartość białka w ogólnej analizie moczu. Obejmuje od mikroalbuminemii po olbrzymią białkomocz związany z zespołem nerczycowym. Rzadko występują objawy krwiomoczu, objawy leukocyturii nie są ogromne i nie są związane z równoczesnym zakażeniem („skąpe zmiany w osadzie moczu”). Cylindry są szkliste, woskowe, rzadziej ziarniste, po zabarwieniu nie mają metachromazji, ale dają bardzo pozytywną reakcję SIR. Z powodu ogromnego białkomoczu hipoproteinemia występuje podczas amyloidozy nerek (z powodu hipoalbuminemii). Leukocytoza jest możliwa, charakterystyczny jest wzrost ESR. Niedokrwistość jest związana z przewlekłą niewydolnością nerek lub z przewlekłym procesem zapalnym.

Specjalna diagnoza amyloidozy nerek

{$adcode6}

Biopsja błony śluzowej odbytnicy i podskórnej tkanki tłuszczowej w 70% przypadków pomaga wykryć masy amyloidu z objawami amyloidozy nerek. Jest to wyraźny objaw amyloidozy. Biopsja nerek we wczesnych stadiach amyloidozy ujawnia bezpostaciowe masy hialinowe w mesangium, a także pogrubienie błony podstawnej. W przyszłości możliwe będzie zidentyfikowanie rozproszonego pozakomórkowego materiału eozynofilowego zabarwionego czerwienią Kongo ze specyficzną zieloną dwójłomnością podczas badania w spolaryzowanym mikroskopie. Dzięki diagnostyce immunofluorescencyjnej można wykryć słabą luminescencję Ig, ponieważ fibryle amyloidowe (w amyloidozie AL) zawierają zmienne regiony łańcuchów lekkich. Mikroskopia elektronowa ujawnia charakterystyczne nierozgałęzione włókienka amyloidowe o średnicy 7,5–10 mm. Złogi mas amyloidowych znajdują się nie tylko w kłębuszkach nerkowych, ale także w śródmiąższu.

Echokardiografia w diagnostyce amyloidozy nerek. Ujawniają się objawy amyloidozy, takie jak symetryczne pogrubienie ścian lewej komory, przegroda międzykomorowa, oznaki dysfunkcji rozkurczowej. Rozmiar lewej komory jest normalny lub zmniejszony.

EKG w diagnostyce amyloidozy nerek. Niskie napięcie zębów, blokada układu przewodzenia serca na różnych poziomach, zaburzenia rytmu serca.

Ultradźwięki do diagnozy amyloidozy nerek. Wielkość nerek jest zwiększona lub normalna we wczesnych stadiach amyloidozy nerkowej.

Testy funkcjonalne z czerwienią Kongo lub błękitem metylenowym w diagnostyce amyloidozy nerkowej (szybkie zanikanie barwników po podaniu dożylnym z surowicy krwi z powodu ich utrwalenia przez amyloid, a także znaczące zmniejszenie wydalania przez nerki). Próbki te mają znaczenie historyczne z powodu niskiej zawartości informacji.

{$adcode7}

Biopsja do diagnozy amyloidozy nerek

W diagnostyce amyloidozy nerek najważniejsze są wyniki biopsji. Po wykryciu mas amyloidowych (na podstawie klasycznego barwienia amylodiozy czerwonej Kongo) konieczne jest przeprowadzenie immunohistochemicznej identyfikacji składu włókienek amyloidowych (oznaczenie Ax Apolipoprotein Axe, monoklonalnych łańcuchów L, transtyretyny itp.). Po wykryciu takiego objawu należy również wykonać elektroforezę i immunoelektroforezę surowicy i moczu w celu zdiagnozowania szpiczaka.

Konieczne jest założenie rozwoju stadiów amyloidozy nerkowej w rozpoznawaniu objawów, takich jak białkomocz u pacjentów z ryzykiem (z reumatoidalnym zapaleniem stawów, szpiczakiem, rozstrzeniem oskrzeli, gruźlicą i trądem). W zespołach dziedzicznych z objawami amyloidozy nerkowej objawiającej się neuropatią obwodową należy wykluczyć nefropatię, kardiopatię, amyloidozę. Ponadto amyloidozę nerek należy założyć u pacjentów poddawanych rutynowej hemodializie, a także w zespole barku i barku, zespole cieśni nadgarstka.

Follow us

Don't be shy, get in touch. We love meeting interesting people and making new friends.