Objawy twardziny układowej u dzieci

Ta choroba jest bardzo polimorficzna z powodu możliwego zaangażowania dowolnego narządu i wielu układów w proces patologiczny. Najczęstszym i ważnym diagnostycznie objawem jest zespół skóry, który określa nazwę choroby. Typowe zmiany skórne głównie chwytają twarz i dłonie (wariant sklerodermiczny twardziny układowej), ale mogą rozprzestrzeniać się na pozostałe obszary skóry rozproszone lub w postaci oddzielnych ognisk, blaszek. Różnych rozmiarów, pojedynczych lub wielokrotnych, wyraźnie oddzielonych od nienaruszonej skóry, mogą być okrągłe lub owalne.

Jakie są objawy określające twardzinę układową u dzieci?

W ognisku zmiany skóra jest początkowo nieco obrzęknięta z czerwonawo-fioletowym nimbem wzdłuż obwodu, następnie staje się gęstsza i uzyskuje kolor kości słoniowej ze złotym odcieniem, a następnie zamienia się w atrofię. Przy ogniskowych zmianach w rodzaju uderzenia szabli w proces biorą udział nie tylko skóra, ale także tkanka podskórna, a czasem chrząstka i leżąca pod nią kość. W takich przypadkach, w obecności liniowego ogniska czołowo-nosowego, hematrofia twarzy i łysienie rozwijają się odpowiednio w obszarze stwardnienia. Przy zmianach kończyn obserwuje się atrofię mięśni i kości, przykurcze, zniekształcające deformacje.

Oznaki acrosclerotic wariant twardziny układowej

Rodzaj pacjentów jest charakterystyczny. Twarz stopniowo staje się amemiczna, nos wyostrza się, wargi stają się cieńsze, otwieranie ust i ruchliwość języka są ograniczone, oczy często mają odsłonięte powieki. Ramiona są zwykle zgięte w stawach łokciowych. Ich części dystalne są szczególnie dotknięte, rozwija się sklerodaktylnie. Palce są stopniowo przerzedzone, skrócone, ich ruchliwość w stawach międzypaliczkowych maleje. Są zimne w dotyku, blade lub lekko sinicowe, skierowane w dystalne regiony. Ogólnie rzecz biorąc, pędzel przypomina łapę ptaka. Czasami tkanka kostna paliczków końcowych jest całkowicie wchłaniana, co potwierdzają zdjęcia rentgenowskie. W wariancie rozproszonym wpływa to na skórę klatki piersiowej, pleców i brzucha, często po jednej stronie ciała, w tym na kończynach (hemis twardzina). Być może odnotowano całkowite uszkodzenie skóry tułowia i kończyn, czasem symetrycznie rozmieszczone ogniska twardziny skóry. Często w różnych częściach ciała przebiegają różne etapy procesu, których kolejnych zmian nie zawsze można prześledzić.

Wraz z tymi zmianami możliwe są inne (nietypowe) zmiany skórne w postaci pojedynczych owalnych lub liniowych zmian, podkreślona sieć naczyniowa, powolne owrzodzenie prądów na opuszkach palców, w obszarze kostnych wypukłości stawów łokciowych, kolanowych i kostkowych, co jest związane z mikroangiopatią. Można zauważyć ogólną suchość i nierównomierne zabarwienie skóry, melasę z zaburzeniami troficznymi i zwapnieniami, nadmierne rogowacenie stóp i dłoni oraz teleangiektazję.

Zespół skóry - oznaka twardziny układowej

U 60% pacjentów jest to pierwszy objaw SJS, u 20% wykrywa się go w pierwszym roku choroby, u pozostałych dołącza się później, po 2-6 latach od początku choroby. Prawie wszyscy pacjenci mają zaburzenia naczynioruchowe ze skurczem małych naczyń, zwłaszcza palców, od lekkiego uczucia chłodu po zespół Raynauda z napadami akroefsyksji i zjawisk „białej plamy” (u 1/3 pacjentów).

W ciężkich przypadkach może wystąpić martwica tkanek miękkich i długotrwałe nieleczone wrzody z wtórnym zakażeniem. Zespół obwodowy Raynauda może być nie tylko wczesnym, ale także jedynym objawem choroby na przestrzeni lat, poprzedzającym szczegółowy obraz kliniczny twardziny układowej. Zjawiska wazospastyczne są czasami obserwowane w niektórych obszarach twarzy i w obszarze języka w postaci drętwienia.

Ponadto mogą objawiać się w postaci kryzysów z napadami bólu głowy, zawrotów głowy, wymiotów, blanszowania twarzy i wzrostu ciśnienia krwi. Skurczowi naczyń narządów wewnętrznych często towarzyszy ból w sercu, uczucie braku powietrza.

Klęska układu mięśniowo-szkieletowego jest oznaką twardziny układowej

Jednym z najwcześniejszych i najbardziej stałych objawów choroby jest uszkodzenie układu mięśniowo-szkieletowego, charakteryzujące się upośledzeniem chodu, zmniejszeniem objętości aktywnych ruchów z powodu przykurczów zarówno w dużych, jak i małych stawach, co prowadzi do niepełnosprawności dzieci. W takim przypadku uszkodzenie mięśni może przebiegać jako włókniste śródmiąższowe zapalenie mięśni lub pierwotny proces zwyrodnieniowo-martwiczy we włóknach mięśniowych. Procesowi temu towarzyszy zespół miopatyczny, ból mięśni. Zespół stawów obserwuje się u prawie wszystkich pacjentów w postaci twardzinowego zapalenia wielostawowego lub wielostawowego, a także w postaci zapalenia okołostawowego z powodu zwłóknienia tkanek okołostawowych.

{$adcode4}

Twardzina wielostawowa - objaw twardziny układowej

Częściej jest reprezentowany przez zmiany fibroindukcyjne, rzadziej - wysiękowo-proliferacyjne zapalenie wielostawowe, przypominające silny reumatoidalny ból, sztywność poranną. Wysięk do jamy stawu jest również możliwy przy pełnym przywróceniu ruchów. Najpierw pojawiają się skargi na uczucie niezręczności, przemijający ból, a następnie ujawnia się sztywność stawów. W wyniku włóknisto-indukcyjnego i wysiękowo-proliferacyjnego zapalenia wielostawowego powstają trwałe i ciężkie przykurcze zginająco-prostujące, w tym zesztywnienie, a czasami i podwichnięcie stawów.

Ze względu na dominację zjawiska zwłóknienia w tkankach okołostawowych na radiogramach nie wykryto zniszczenia w stawowych częściach kości. Chrząstka pozostaje zachowana. Jednak w najcięższych przypadkach odnotowano użycie i ankylozę kości. Odkładanie soli wapnia obserwuje się również w strefach okołostawowych.

Ogniska patologicznego zwapnienia można znaleźć w skórze, tkance podskórnej, rzadziej w mięśniach i narządach wewnętrznych, w wyniku ciężkich procesów zwyrodnieniowych i martwiczych w tkankach miękkich. W miarę postępu choroby rozwija się kalcynoza, zwana zespołem Tibierza - Weissenbach. Czasami dochodzi do spontanicznej izolacji masy twarogowej od ognisk zwapnienia, tworzą się przetoki.

{$adcode5}

Wszystkie dzieci z SJS rozwijają dystrofię wraz z utratą masy ciała, pojawiają się skargi na osłabienie i złe samopoczucie. Przy wysokiej aktywności choroby może wystąpić gorączka.

Główne objawy twardziny układowej u dzieci

Objawy trzewne początkowo mają skromny obraz kliniczny. Często są rozpoznawane tylko podczas długotrwałej obserwacji przy użyciu metod badań funkcjonalnych, instrumentalnych i radiologicznych. Wiodącą częstością i rokowaniem są zmiany w sercu, głównie w mięśniu sercowym, które obserwuje się u wszystkich pacjentów (przy braku odpowiednich dolegliwości). Niemal co drugie dziecko ma tachykardię, umiarkowane tłumienie dźwięków serca, czasami lekki skurcz skurczowy i nacisk II tonu na tętnicę płucną.

Dane EKG i FCG najczęściej ujawniają metaboliczne zaburzenia mięśnia sercowego, zaburzenia rytmu i przewodzenia. Dyfrakcja promieniowania rentgenowskiego często ujawnia „martwe” strefy adynamii charakterystyczne dla stwardnienia rozsianego o dużej ogniskowej. Cenną metodą we wczesnej diagnozie jest badanie ultrasonograficzne, które ujawnia spadek elastycznych właściwości mięśnia sercowego z powodu obrzęku indukcyjnego i stwardnienia. Przy poważnym uszkodzeniu serca rozmiar komór zmniejsza się. Powstaje małe sztywne serce. Może występować pogrubienie strun i aparatu zastawkowego jako oznaka uszkodzenia wsierdzia, a także minimalny wysięk i zagęszczenie liści osierdzia. Stopniowo może rozwinąć się niewydolność sercowo-naczyniowa.

Uszkodzenie płuc - oznaka twardziny układowej

Obserwuje się to u zdecydowanej większości pacjentów, ale pierwsze dolegliwości związane z dusznością, kaszlem mogą pojawić się po 2–3 latach od wystąpienia choroby i później. Klinicznie towarzyszy temu pudełkowaty odcień dźwięku perkusji i osłabienie oddychania w obszarach tylnych. Na radiogramie odnotowano zwiększoną przezroczystość pól płucnych, zwiększony wzór naczyniowy lub deformację drobnokomórkową tkanki płucnej, odzwierciedlającą zwłóknienie płuc głównie odcinków podstawy. Można wykryć pogrubienie opłucnej żeńskiej, zrosty opłucnowo-fraktalne.

{$adcode6}

Wczesnym objawem uszkodzenia płuc jest zaburzenie czynnościowe, spowodowane głównie przez rozlane zwłóknienie i zatarcie naczyń płucnych i postępujące głównie w sposób restrykcyjny. Już we wczesnych stadiach procesu płucnego pojemność życiowa płuc zaczyna się zmniejszać, objawy nadciśnienia płucnego pojawiają się na elektrokardiogramie i echokardiogramie.

Uszkodzenie przewodu pokarmowego jest oznaką twardziny układowej

Zwłaszcza przełyk i jelita są tak charakterystyczne, że ze względu na dostępność rozpoznania stanowią najcenniejsze kryterium diagnostyczne twardziny układowej. Ze względu na niedociśnienie i pewną sztywność zwłóknionych ścian przełyku, badanie rentgenowskie baru ujawnia gwałtowny spadek perystaltyki i bulwiastą ekspansję przełyku ze zwężeniem dolnej trzeciej. W pozycji poziomej pacjenta przejście baru jest spowolnione, czasami z opóźnieniem w przełyku o kilka godzin, często powstaje typowy obraz kolumny powietrzno-barowej. Subiektywne skargi są rzadkie. Obserwowane klinicznie objawy dysfagii.

Istnieją skargi na:

  • zmniejszony apetyt
  • trudności z połykaniem, zwłaszcza pokarmów stałych,
  • uczucie pełności i pieczenia w okolicy nadbrzusza,
  • ból brzucha

Czasami można zaobserwować niedomykalność lub wymioty, opóźnione stolce. W jelicie cienkim i grubym zmniejsza się również perystaltyka, oddzielne pętle są lokalnie rozszerzane. Opróżnianie treści jelitowej jest opóźnione, co sprawia wrażenie prawie całkowitej atonii jelita. Badanie morfologiczne ujawnia pogrubienie warstwy podśluzówkowej z powodu tkanki włóknistej ściskającej gruczoły Brunnera i zanik warstwy mięśniowej. Trawienie i wchłanianie są zakłócane wraz z rozwojem zespołu złego wchłaniania, co prowadzi do dystrofii, zahamowania wzrostu i rozwoju dzieci.

{$adcode7}

Uszkodzenie nerek - znak twardziny układowej

Jest wykrywany u ponad 50% dzieci z SJS i przebiega głównie podklinicznie, tj. Bez wyraźnych zmian w moczu, rzadziej przypomina zapalenie nerek, głównie utajone, z przejściową albuminurią i niewielkimi zmianami w osoczu moczu. Jednak wynikiem tego rodzaju postępującej nefropatii sklerodermicznej może być nadciśnienie tętnicze i hiperazotemia.

Badania funkcjonalne przyczyniają się do rozpoznania utajonego obecnego procesu nerkowego. Wcześniejsze stadia jego rozwoju charakteryzują się zaburzeniami czynności kanalików proksymalnych, zmniejszonym przepływem nerkowym w osoczu i zwiększoną funkcją filtracji, co jest konsekwencją nefrosklerozy i wyrównawczego wzrostu napięcia naczyniowego. Prawdziwa nerka twardzinowa charakteryzuje się nagłym rozwojem złośliwego nadciśnienia i ostrej niewydolności nerek z powodu ciężkiego skurczu naczyń i martwicy niedokrwiennej kory, co jest rzadkie u dzieci (w 6% przypadków).

Teraz znasz główne objawy twardziny układowej u dzieci.

Follow us

Don't be shy, get in touch. We love meeting interesting people and making new friends.